پیشرفت علوم طبیعی در آغاز قرن بیستم منجر به شناسایی اصول اساسی وراثت شد. در همان زمان ، اصطلاحاتی به بازار آمد که مفاهیم اساسی ژنتیک مدرن را توصیف می کند. آنها "ژن" و "ژنوم" بودند.
اصطلاح "ژن" واحد اطلاعات ارثی را نشان می دهد که مسئول تشکیل خاصیت خاصی در ارگانیسم میزبان است. انتقال ژن در قلب کل فرآیند تولید مثل در طبیعت است. این اصطلاح اولین بار توسط گیاه شناس ویلهلم یوهانسن در سال 1909 استفاده شد.
امروزه مشخص شده است که ژن ها بخشهای خاصی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) هستند. هر ژن وظیفه انتقال اطلاعات در مورد ساختار پروتئین یا اسید ریبونوکلئیک (RNA) را دارد که از جمله در فرآیند سنتز سلول نقش دارد.
معمولاً یک ژن بیش از یک قطعه DNA دارد. ساختارهایی که مستقیماً مسئول انتقال اطلاعات ارثی هستند ، توالی کدگذاری نامیده می شوند. با این حال ، ساختارهایی در DNA وجود دارد که بر بیان ژن تأثیر می گذارد. به چنین قطعاتی نظارتی گفته می شود. به عبارت دیگر ، ژن ها از توالی های برنامه نویسی و نظارتی تشکیل شده اند که به طور جداگانه در DNA قرار دارند.
اصطلاح "ژنوم" توسط هانس وینکلر در سال 1920 ابداع شد. در ابتدا ، مجموعه ای از ژن ها را برای یک مجموعه کروموزوم غیر جفتی ذاتی یک گونه بیولوژیکی تعیین کرد. اعتقاد بر این بود که ژنوم تمام خصوصیات ارگانیسم های یک گونه خاص را کاملاً پوشش می دهد. با این حال ، تحقیقات بیشتر نشان داد که این کاملاً درست نیست ، بنابراین معنای این اصطلاح تا حدودی تغییر کرده است.
مشخص شد که در DNA اکثر ارگانیسم ها توالی های "ناخواسته" زیادی وجود دارد که هیچ کدگذاری نمی کنند. علاوه بر این ، برخی از اطلاعات ژنتیکی در DNA واقع در خارج از هسته سلول (خارج از کروموزوم ها) موجود است. و همچنین برخی از ژن های رمزگذار یک صفت ممکن است از نظر ساختار متفاوت باشند. بنابراین ، اصطلاح "ژنوم" امروزه نوعی مجموعه جمعی از ژن ها است که هم در کروموزوم ها و هم در خارج از آنها موجود است. این ویژگی خصوصیات جمعیت خاصی از افراد است ، با این حال ، مجموعه ژنتیکی یک ارگانیسم خاص می تواند به طور قابل توجهی با ژنوم آن متفاوت باشد.
